家族性异常β脂蛋白血症（Familial Dysbetalipoproteinemia，FD），也称为Ⅲ型高脂蛋白血症，主要表现为以下症状和体征：
- 1.皮肤黄色瘤：多发性肌腱处皮肤黄色瘤：这是该病最具特征性的表现之一，常见于肘、膝和指关节处手掌面线条样黄色瘤：在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着，未经治疗的Ⅲ型高脂蛋白血症患者约一半可见到这种黄色瘤结节状黄色瘤：常见于肘、膝和指关节处
- 2.动脉粥样硬化：早发性或加速性动脉粥样硬化：约1/3至1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者会出现这种情况，病变常见于下肢周围血管和冠状动脉周围血管病变：43%的患者合并有周围血管病变，男性患者血管受累出现症状的年龄较女性患者早
- 3.其他症状：高脂血症：血浆中胆固醇和三酰甘油浓度均明显升高，血浆胆固醇浓度通常高于7.77mmol/L（300mg/dl），可高达26.0mmol/L角膜环：也称为老年环，如果发生在40岁以下，往往伴有高脂血症。眼底变化：由于大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上，含有丰富的甘油三酯，导致光折射。神经系统症状：可能包括智力及记忆力减退、精神变化、痴呆等
- 4.伴随疾病：痛风：约4%的患者在临床上发生痛风糖耐量异常：Ⅲ型高脂蛋白血症者合并糖耐量异常亦多见甲状腺功能异常：甲状腺功能减低症若与本症合并存在，会加重其血脂异常
这些症状和体征可能因个体差异而有所不同，但皮肤黄色瘤和动脉粥样硬化是家族性异常β脂蛋白血症的主要表现。如果怀疑患有此病，建议尽早进行相关检查和诊断。