是的,致死性肝内胆汁淤积综合征(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome)是一种遗传性疾病,主要以常染色体隐性遗传方式传递
遗传方式:
- 常染色体隐性遗传:这种遗传方式意味着致病基因位于常染色体上,而不是性染色体上。个体只有在拥有两个隐性致病基因(分别来自父母双方)时才会表现出疾病症状
- 携带者状态:即使父母双方都是携带者,他们自身可能没有症状,但他们的孩子有25%的几率会患病,50%的几率成为携带者,25%的几率完全不受影响
遗传因素:
- 先天性遗传性生化代谢异常:该病通常与先天性遗传性生化代谢异常有关,导致胆酸代谢、转运和排泄障碍,从而引起胆汁淤积
- 基因突变:ATP8B1基因、BSEP基因和ABCB4基因的突变与该病有关,这些基因的突变会影响胆汁的形成和排泄。
预防措施:
由于该病是遗传性的,目前没有有效的预防措施。不过,合理的遗传咨询和加强孕妇保健可以减少患病风险
总结:
致死性肝内胆汁淤积综合征是一种遗传性疾病,主要通过常染色体隐性遗传方式传递。如果父母双方都是携带者,他们的孩子有较高的风险会患上这种疾病。