吞噬功能缺陷病的表现多样，主要包括以下几个方面：
- 感染相关表现
- 反复感染：患者极易受到细菌、真菌和病毒等病原体的侵袭，出现呼吸道、消化道、泌尿道、皮肤等部位的反复感染。例如，慢性肉芽肿病（CGD）患者通常在出生后数月内就会发生感染，常见的细菌感染种类为肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌等；真菌感染主要为白色念珠菌、烟曲霉等。
- 局部化脓性炎症：感染部位容易出现脓肿、脓液形成，伤口愈合缓慢，还可能伴有发热症状，体温可高低不定。如 CGD 患儿感染后会有发热，局部化脓性炎症，白细胞增多，血沉增快等表现，由于炎症不完全消散可导致肉芽肿。
- 伤口愈合及脐带脱落异常
- 伤口愈合延迟：皮肤伤口不易愈合，即使较小的创伤也可能长时间不愈，且容易继发感染，形成慢性溃疡或瘢痕。
- 脐带脱落延迟：在新生儿中，吞噬功能缺陷病可导致脐带残端延迟脱落。正常情况下，新生儿脐带一般在 1 - 3 周内自然脱落，但此类患儿的脐带可能在 3 周后仍未脱落，还可能伴有红肿、流脓、恶臭等症状。
- 生长发育及智力问题
- 生长发育迟缓：儿童患者可能因长期慢性感染和营养吸收不良，导致生长发育迟缓，身材矮小。肠道的炎性病变也可导致患者出现生长发育迟缓。
- 智力障碍：部分类型的吞噬功能缺陷病，如 2 型白细胞粘附分子缺陷患者，除了有感染等症状外，还会出现智力障碍。
- 其他表现
- 淋巴结肿大：免疫系统持续工作，淋巴结可能会肿大以应对感染。
- 肝脾肿大：长期的感染和炎症刺激可能导致肝脾肿大。
- 特殊面容：2 型白细胞粘附分子缺陷患者有特殊面容。Chédiak - Higashi 综合征患者表现为眼皮肤部分白化病，即皮肤、头发、眼睛部分或完全的色素脱失。
- 空腔脏器梗阻：慢性肉芽肿病患者，胃肠道肉芽肿可累及整个消化道，结肠最常见，可出现直肠狭窄和肛门瘘等，肿物较大者可引起消化道梗阻。泌尿道形成肉芽肿会引起泌尿道梗阻或狭窄等。
吞噬功能缺陷病还可能引发一些并发症，如白细胞粘附分子缺陷型常见并发反复中耳炎，可进展为乳突炎和面神经麻痹。如果怀疑有吞噬功能缺陷病，需及时就医，进行相关检查以明确诊断，并采取相应的治疗措施。