一、神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)
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皮肤症状
- 咖啡牛奶斑:出生时即可出现浅棕色色素斑,直径≥5mm(青春期前)或≥15mm(青春期后),数量≥6个时可作为诊断依据。
- 皮肤纤维瘤/软瘤:多呈粉红色,分布于躯干、面部或四肢,触感柔软有弹性,可能引起疼痛或感觉异常。
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神经系统症状
- 单发或多发颅内肿瘤(如视路胶质瘤),可能导致头痛、视力下降或癫痫发作。
- 脊髓神经纤维瘤可引发肢体麻木、无力或大小便障碍。
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眼部损害
- Lisch结节:虹膜上的棕黄色小结节,6岁后逐渐出现,成年患者95%存在。
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骨骼发育异常
- 体格矮小、脊柱侧弯、胫骨假关节等。
二、神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)
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耳部损害
- 双侧前庭神经鞘瘤,表现为听力下降、耳鸣、眩晕。
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面部及神经系统症状
- 肿瘤增大可导致面瘫、面部麻木、吞咽困难等。
其他常见症状
- 癫痫:与颅内肿瘤或神经纤维瘤压迫相关。
- 其他系统影响:如心血管异常、认知功能下降等。
若孩子出现上述症状(如多发咖啡牛奶斑、不明原因疼痛或视力/听力障碍),建议及时就医进行基因检测、影像学评估(如MRI)等明确诊断。