囊性纤维化是一种侵犯多脏器的常染色体隐性遗传病，由于囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。其初期症状如下：
- 呼吸系统
- 咳嗽：初期可能是轻微干咳，随着病情发展，咳嗽会逐渐加重，并且伴有大量黏稠痰液，不易咳出。
- 呼吸急促：患者在日常活动中，尤其是运动后或呼吸道感染时，会感到呼吸比以往更加急促。
- 反复呼吸道感染：因呼吸道黏液分泌异常，防御功能下降，患者易反复感染流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌等病菌，引发肺炎、支气管炎等疾病。
- 消化系统
- 消化不良：患者可能出现食欲不振、腹胀、腹痛等症状。
- 脂肪泻：由于胰腺功能受影响，胰液分泌不足，无法正常消化脂肪，大便中含过多脂肪，呈现油腻、泡沫状。
- 肠梗阻：约 15%-20% 的儿童患者以胎粪性肠梗阻为首发表现，肠道内黏液过于黏稠形成堵塞，导致肠道不通畅。
- 汗液
- 汗液变咸：患者汗液中氯离子分泌增加，汗液咸味比正常人更重，父母可能发现孩子皮肤或衣服上残留的汗渍有明显咸味。
- 出汗过多：在炎热环境中或轻微运动后，患者出汗量明显增多，婴幼儿出汗过多可能引起虚脱，危及生命。
- 生长发育：因消化系统功能障碍，营养物质吸收受影响，患者体重增长速度明显低于同龄人，生长发育迟缓。