囊性纤维化的表现主要包括以下方面：
-
呼吸系统
- 慢性肺部疾病：患者肺部黏液分泌增多且变得非常黏稠，导致气道阻塞和反复感染。初期症状可能为干咳、轻度呼吸困难，随着病情发展，咳嗽加剧，痰液量增加且不易咳出，可能出现脓痰。
- 肺部影像学改变：胸部X线片及CT扫描可检查肺部组织破坏和感染情况，如肺不张、支气管扩张、肺部广泛纤维化及肺气肿等。
- 杵状指（趾）：长期肺部病变可能导致杵状指（趾）的出现。
-
消化系统
- 胰腺外分泌不足：胰腺无法正常分泌足够的消化酶，影响食物的消化和吸收，导致脂肪泻、维生素A缺乏、蛋白质营养不良等问题。
- 肠道梗阻：新生儿期由于肠道黏稠黏液分泌增加及胰酶缺乏影响蛋白质消化等原因，约10%患儿可出现胎粪梗阻。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。
- 肝脏问题：由肝脏分泌的胆汁也会过于黏稠阻塞胆管，造成肝脏损害，可出现黄疸，长期可导致肝硬化，出现门静脉高压、食管静脉曲张、脾功能亢进、凝血功能异常等。
-
生殖系统
- 男性：大多数男性患者伴有先天性双侧输精管缺如，导致不育症。
- 女性：女性生殖能力减退，生育能力降低。
-
汗腺异常
- 患者汗腺排出大量的钠和氯离子，导致脱水和电解质失衡。这种情况在夏季或运动后尤为明显，可能导致低血容量休克。
-
营养与生长发育
- 由于消化吸收功能障碍，囊性纤维化患者常出现营养不良，表现为体重下降、生长迟缓等。
-
其他
- 鼻窦炎：慢性鼻窦炎常见于囊性纤维化患者，表现为鼻塞、流涕等症状。
- 关节炎：部分患者可能出现关节炎症状。
囊性纤维化是一种多系统受累的遗传性疾病，其临床表现复杂多样，主要涉及呼吸系统、消化系统、生殖系统等多个器官和系统。这些表现不仅影响患者的生活质量，还可能危及生命，因此需要及时诊断和治疗。