小儿全远端型肾小管酸中毒是一种遗传性疾病,主要影响肾脏的功能。以下是其晚期可能出现的一些症状:
- 生长发育迟缓:由于长期的酸中毒和电解质紊乱,影响孩子的骨骼生长和身体发育,导致身高、体重明显低于同龄人。
- 骨骼畸形:酸中毒会使骨质脱钙,引起骨骼疼痛、骨质疏松,甚至出现骨骼畸形,如鸡胸、脊柱侧弯、O 型腿或 X 型腿等。
- 肾钙化和肾结石:肾脏内钙盐沉积,形成肾钙化和肾结石,可出现血尿、肾绞痛等症状,严重时可影响肾功能,导致肾衰竭。
- 肌肉无力和瘫痪:血钾降低可导致肌肉无力,严重时出现软瘫,影响孩子的正常活动,甚至呼吸肌受累时可危及生命。
- 心律失常:电解质紊乱,如低钾血症、高钾血症等,可引起心律失常,严重时可导致心脏骤停。
- 精神神经症状:孩子可能出现精神萎靡、嗜睡、烦躁不安、智力发育迟缓等症状。