小儿全远端型肾小管酸中毒是一种遗传性疾病,早期症状常不典型,随着病情进展可逐渐出现以下表现:
- 生长发育迟缓:由于酸中毒影响患儿食欲,导致营养摄入不足,同时钙磷代谢紊乱影响骨骼生长,患儿可出现生长发育落后于同龄人,身高增长缓慢、体重不增等表现。
- 多饮多尿:肾脏对尿液的浓缩功能障碍,使患儿出现多尿,继而引起口渴、多饮。每日尿量可达 2000 - 4000ml 甚至更多,夜尿增多较为明显。
- 乏力:由于酸中毒及钾离子丢失,患儿可出现肌肉无力、精神萎靡、容易疲劳等症状,活动耐力下降,严重时可影响肢体正常运动。
- 骨骼疼痛:钙磷代谢异常可导致骨骼矿化障碍,引起骨质疏松、佝偻病等,患儿会出现骨骼疼痛,以下肢较为常见,可伴有骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、O 型腿或 X 型腿等。
- 尿路结石:因尿液中钙、磷等成分排出增多,易形成尿路结石,可出现血尿、腹痛等症状,部分患儿可无明显症状,在体检或因其他疾病检查时偶然发现尿路结石。
由于这些症状缺乏特异性,容易被忽视或误诊为其他疾病。如果儿童出现上述异常表现,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。