小儿全远端型肾小管酸中毒是一种由于远端肾小管排泌氢离子障碍而导致的临床综合征,主要有以下表现:
- 生长发育迟缓:这是常见的早期表现之一。由于酸中毒影响机体的代谢过程,导致患儿生长激素分泌减少、生长激素抵抗以及骨骼生长受抑制,从而出现生长发育落后于同龄人,身高、体重增长缓慢等情况。
- 慢性代谢性酸中毒:患儿可出现精神萎靡、乏力、食欲减退、恶心、呕吐等症状。由于长期处于酸中毒状态,还会影响骨骼发育,导致骨骼脱钙、骨质疏松,严重时可引起病理性骨折。
- 多尿、烦渴:远端肾小管功能受损,尿液浓缩功能障碍,导致患儿出现多尿症状,每日尿量可达正常儿童的数倍。由于多尿导致体内水分丢失过多,患儿会出现烦渴、多饮的表现。
- 电解质紊乱
- 低钾血症:肾小管排钾增多,导致血钾降低。患儿可出现肌肉无力、腹胀、便秘、心律失常等症状,严重时可影响呼吸肌功能,导致呼吸困难。
- 低钠血症:可引起患儿精神不振、嗜睡、惊厥等症状。
- 低钙血症:长期酸中毒使钙磷代谢紊乱,钙从骨骼中释放,导致血钙降低。患儿可出现手足抽搐、惊厥等症状,严重时可影响牙齿发育,出现牙釉质发育不良、龋齿等问题。
- 泌尿系统症状:由于长期尿液呈碱性,容易形成尿路结石和肾钙化,可出现血尿、肾绞痛等症状。泌尿系统结石和钙化还会增加泌尿系统感染的风险,导致患儿出现尿频、尿急、尿痛等症状。
如果儿童出现上述异常表现,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗小儿全远端型肾小管酸中毒,避免病情延误,影响患儿的生长发育和生活质量。