黏多糖贮积症Ⅳ型的典型症状主要表现为骨骼发育异常和进行性全身多系统损害，具体可归纳如下：

一、骨骼系统异常

• ‌身材矮小‌：以脊柱变短为主，肢体相对较长，站立时手可伸达膝部，成年身高通常不超过100cm，呈现短躯干型侏儒‌；
• ‌骨骼畸形‌：
  • 脊柱后突成角畸形（驼背）、鸡胸、扁平椎骨，胸廓呈桶状伴短颈‌；
  • 关节异常：膝/髋关节屈曲呈半蹲姿势，腕/踝关节活动过度伴扁平足，部分患者有膝外翻或髋关节外翻‌；
  • 寰枢椎半脱位：因齿状突发育不良，可导致脊髓压迫甚至截瘫‌。

二、面部及体态特征

• ‌特殊面容‌：眼距增宽、鞍鼻、下颌突出、牙釉质发育不良（B型更明显）‌；
• ‌步态异常‌：行走呈鸭步或爬行状，因关节活动受限或韧带松弛导致‌。

三、眼部表现

• ‌角膜混浊‌：通常在10岁左右出现，逐渐进展至视力下降甚至失明‌。

四、其他系统受累

• ‌心血管异常‌：主动脉瓣关闭不全多见于10岁以上患者，随年龄增长发生率增加‌；
• ‌神经系统并发症‌：脊髓受压可致痉挛性截瘫或呼吸肌麻痹，部分患者出现听力障碍（30岁以上多见）‌；
• ‌肝脾肿大‌：少数患者可出现，但程度较轻‌。

五、发育与智力

• ‌生长停滞‌：4岁后身高增长显著停滞，6岁左右基本停止‌；
• ‌智力正常或轻度障碍‌：多数患者智力不受明显影响，区别于其他黏多糖贮积症类型‌。

注：该病症状呈进行性加重，患者多因心肺功能衰竭或脊髓压迫并发症在20岁前死亡‌。