-
骨骼畸形
- 脊柱后凸、胸腰椎后侧凸畸形,椎体呈扁平或鸟喙状改变,导致短躯干侏儒。
- 鸡胸、肋骨外翻(飘带肋)、髋臼浅、股骨头发育不良,站立时呈缩颈探身姿势。
- 膝外翻、腕关节松弛肿大,下肢呈鸭步或爬行状,晚期可能出现脊髓压迫症状。
-
生长与体态异常
- 患儿出生时正常,1-3岁开始出现生长迟缓,身材矮小且躯干短小,四肢相对较长。
- 手足短宽,手指呈子弹头状,掌骨近端畸形。
-
面容特征
- 眼距宽、鞍鼻、上颌骨突出,牙齿稀疏且牙釉质薄,部分患者有唇腭裂。
-
其他系统表现
- 角膜混浊多在10岁后出现,听力障碍(神经性或混合性)常见于青春期后。
- 部分患者有心瓣膜病(如主动脉瓣关闭不全),晚期可能因心肺功能衰竭死亡。
- 肝脾肿大少见,但可能出现关节韧带松弛、腕管综合征等。
-
智力与寿命
- 多数患者智力正常,少数有轻度障碍。
- 若未及时治疗,重型患者多在20岁前因呼吸或心脏并发症死亡。
诊断需结合临床表现、X线特征(如椎体扁平、飘带肋)及酶活性检测(GALNS酶缺乏)。