小儿肾性糖尿是由于肾脏在尿液中无法保留足够的葡萄糖所引起的。这种情况可以分为两种基本类型:原发性和继发性。
原发性肾性糖尿
- 1.遗传因素:原发性肾性糖尿主要是由遗传因素引起的,属于常染色体隐性遗传病,某些家系也可能呈显性遗传SLC5A2:编码钠/葡萄糖共转运体SGLT2SLC2A2和SLC34A3:这些基因的突变也会影响肾小管对葡萄糖的重吸收功能
- 2.肾小管功能障碍:原发性肾性糖尿的病理机制包括肾小管对葡萄糖的重吸收能力下降,导致即使血糖水平正常,尿液中也会出现葡萄糖
继发性肾性糖尿
1.肾脏疾病:继发性肾性糖尿可以由多种肾脏疾病引起,如慢性间质性肾炎、肾病综合征、范可尼综合征(Fanconi syndrome)等
2.全身性疾病:一些全身性疾病,如多发性骨髓瘤、眼脑肾综合征(Lowe syndrome)、胱氨酸储积症等,也会累及肾小管,导致肾性糖尿
3.毒物和药物:某些毒物(如铅、镉、汞、草酸、氰化物)和药物(如二甲双胍、维生素D衍生物、地高辛、呋塞米和氨苯蝶啶)可以损伤肾小管,导致肾性糖尿
临床表现
小儿肾性糖尿的临床表现包括:
- 尿液中葡萄糖含量升高:这是最显著的特征
- 低血糖和酮血症:在严重情况下,尿糖丢失过多可能导致低血糖和酮血症
- 生长迟缓和骨质疏松:长期未治疗的情况下,可能会影响小儿的生长发育和骨骼健康
诊断和治疗
诊断通常通过尿液和血液检查进行,包括尿糖、血糖、葡萄糖耐量试验等
预后
原发性肾性糖尿的预后通常良好,不会对肾功能或整体健康产生严重影响
小儿肾性糖尿的形成主要与遗传因素和肾小管功能障碍有关,治疗和预后则取决于具体的病因和病情严重程度。