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骨骼畸形加重
患者会出现明显的短躯干侏儒畸形,脊柱后凸、鸡胸、肋缘外翻等骨骼异常显著加重,部分患者可能出现脊髓压迫症状,甚至发展为四肢瘫痪。 -
呼吸系统障碍
由于胸廓畸形(如桶状胸)和软骨发育异常,导致呼吸道狭窄,出现严重呼吸困难、反复呼吸道感染,部分患者可能因呼吸衰竭死亡。 -
心血管并发症
心脏瓣膜病变(如主动脉瓣关闭不全)常见,晚期可能出现充血性心力衰竭,加重病情。 -
神经系统损害
晚期可能出现智力发育迟缓、运动障碍,甚至因脊髓压迫导致麻痹性截瘫和呼吸麻痹。 -
其他系统表现
- 眼部:角膜混浊加重,可能失明。
- 耳部:进行性耳聋,30岁以上患者几乎均有听力障碍。
- 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾增大。
总体而言,黏多糖贮积症Ⅳ型患者晚期多因呼吸衰竭、心力衰竭或严重并发症(如脊髓压迫)导致死亡,需多学科综合管理以延缓病情进展。