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遗传性舞蹈病、脊髓小脑性共济失调等类型属于常染色体显性或隐性遗传病,可通过基因检测明确致病突变;
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发作性运动诱发性运动障碍(PKD)多为常染色体显性遗传,由PRRT2基因突变引起;
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MICU1基因变异导致的伴锥体外系体征的肌病属于常染色体隐性遗传病。
但并非所有锥体外系疾病都会遗传,如:
- 帕金森病中仅约10%为家族性遗传,多数为散发性;
- 药物性帕金森综合征、中毒性锥体外系病变等与环境因素相关,无遗传性。
建议有家族史的患者进行基因检测,并咨询神经内科医生评估遗传风险。