黏多糖贮积症Ⅷ型的临床表现主要包括以下方面:
一、骨骼及体态异常
- 身材矮小:患者身材明显低于同龄人,通常从2-3岁开始显现;
- 骨骼畸形:表现为多发性软骨发育异常,包括关节肿大(尤其是膝关节)、脊柱发育不良等;
- 肢体比例异常:上半身较短,四肢相对较长。
二、面容特征
- 特殊面容:鼻梁低平、眼距增宽、面部粗糙,部分患者表现为头大、嘴唇增厚;
- 毛发异常:毛发多且粗硬。
三、器官受累
- 肝脾肿大:肝脏和脾脏轻度至中度肿大;
- 神经系统表现:智力低下,可能伴随精神发育迟缓或语言功能障碍。
四、其他表现
- 角膜正常:与其他黏多糖贮积症不同,本型角膜不受累;
- 代谢异常:尿液中可检测到硫酸类肝素。
注:该病为常染色体隐性遗传,需结合基因检测及酶活性分析确诊。