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遗传因素
该病主要由基因突变引起,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性联隐性遗传。目前已发现与胶原代谢相关的多个基因缺陷可导致此病。 -
胶原纤维缺陷
患者体内胶原纤维的合成、结构或稳定性存在异常。例如,部分类型因胶原分子结构缺陷(如第Ⅲ型胶原异常)导致皮肤弹性过度、关节松弛及血管脆性增加。胶原转录、翻译过程或翻译后酶缺陷也可能引发胶原合成障碍。 -
结缔组织代谢异常
除胶原外,弹性蛋白、纤维连接蛋白等细胞外基质成分的代谢异常也可能参与发病,表现为皮肤过度伸展、伤口愈合困难及内脏器官脆弱性增加。 -
胚胎期发育异常
部分研究认为,中胚层细胞在胚胎发育期出现异常,导致结缔组织发育不全,可能与胎膜早破、早产等临床表现相关。
不同亚型(如Ⅰ型至Ⅺ型)的具体机制存在差异,例如Ⅳ型与胶原Ⅲ基因突变相关,易引发动脉破裂;Ⅶ型则因胶原交联缺陷导致关节过度松弛。目前尚无根治方法,治疗以预防外伤和并发症为主。