指甲 - 髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其表现多样，主要包括以下几个方面：

• 指甲异常：几乎所有患者都存在指甲异常，多为双侧指甲对称累及，病变严重程度从拇指至小指依次递减。具体表现为指（趾）甲过小或无甲；甲板缺如或变薄，脆性增加，凹陷，褪色及开裂；甲板上可有 Beau 线、纵向嵴及三角型甲半月。相比指甲，趾甲受累情况较少，程度也更轻。
• 骨骼畸形
  • 髌骨异常：表现为髌骨缺失或髌骨脱位。不过，由于新生儿期髌骨的骨化尚未完成，3 岁以下儿童通过膝关节ｘ线片可能无法显示髌骨异常，必要时需进行膝关节超声或磁共振成像检查来明确。
  • 髂骨角畸形：骨盆髂骨中央向侧后方凸起，形成双侧圆锥形骨突，这是指甲 - 髌骨综合征的特征性表现。
  • 肘关节异常：常出现肘关节挛缩，比例在 70％～92.5％，双侧多为非对称性，通常表现为伸直受限（90°～120°），屈曲很少受累，可合并前臂旋转受限、肘外翻、肘前翼状胬肉、桡骨头脱位（多为后脱位）等。部分患者还可能存在膝关节挛缩、仰趾内翻足或外翻足等情况。
• 眼部异常：部分患者可能出现虹膜异色、先天性青光眼、白内障、高眼压症等眼部问题。
• 肾脏病变：这是指甲 - 髌骨综合征较为严重的合并症，30％～40％患者可出现肾脏病变，15％患者最终可进展为终末期肾病。患者出现肾脏病变时可表现为不同程度蛋白尿、镜下血尿、水肿和高血压，部分可进展为肾病综合征。