- 多基因遗传模式
原发性高血压属于多基因遗传病,涉及肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)、离子通道、交感神经系统等多个基因的微小效应累积。例如:
- AGT基因的M235T多态性会增加血管紧张素Ⅱ生成,导致血压升高;
- ACE基因的D等位基因与血管紧张素转换酶活性升高相关,加速血管紧张素Ⅰ向Ⅱ转化。
- 单基因遗传性高血压
约10%的原发性高血压由单基因突变引起,如:
- Liddle综合征(ENaC基因突变导致钠重吸收增加);
- 家族性醛固酮增多症(KCNJ5等基因突变)。
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母系遗传特征
部分病例与线粒体基因缺陷相关,如tRNAIle 4263A>G突变可通过母系遗传引发高血压。 -
遗传与环境交互作用
即使携带致病基因,生活方式(如高盐饮食、缺乏运动)仍会显著影响发病风险。例如,携带RAAS基因多态性者若长期高盐饮食,血压升高幅度更大。
建议:有家族史者应尽早进行基因筛查(如二代测序),并通过健康饮食、规律运动等干预措施降低发病风险。