约0.1%-0.3%的新生儿存在先天性唇部发育异常，其中厚唇占比约15%-20%。
先天性厚唇是一种由胚胎发育期唇部组织过度增生导致的先天畸形，主要表现为唇红部肥厚或唇黏膜增厚，可能单独出现或伴随其他颌面部异常。其形成与遗传因素、孕期环境等密切相关，通常需通过临床评估与影像学检查确诊。
一、病因与发生机制
遗传因素
- 基因突变（如TBX22、IRF6等）可能干扰唇部组织分化和生长平衡。
- 家族中有唇腭裂病史者，后代患病风险提高3-5倍。
孕期环境影响
- 母体暴露于烟草、酒精或某些药物（如抗癫痫药）可能增加风险。
- 维生素B9（叶酸）缺乏与唇部发育异常显著相关。
| 风险因素对比 | 遗传性 | 环境性 |
|---|---|---|
| 主要诱因 | 基因突变或家族遗传 | 孕期不良生活习惯或营养缺乏 |
| 干预可能性 | 不可逆 | 部分可预防（如补充叶酸） |
| 伴随其他畸形的概率 | 较高（如腭裂） | 较低 |
二、临床表现与诊断
形态特征
- 上唇或下唇对称性增厚，唇红部突出，可能伴有唇弓形态消失。
- 严重者可能出现唇部功能障碍（如闭合困难）。
鉴别诊断
- 血管瘤或淋巴管瘤：表现为局部肿胀，质地柔软，按压可褪色。
- 获得性厚唇：多由创伤、过敏或慢性炎症引起，病史明确。
三、治疗与管理
非手术观察
轻度厚唇若无功能影响，可定期随访，尤其婴幼儿期可能随生长改善。
手术治疗
- 唇部修薄术：切除多余黏膜或肌肉组织，恢复唇部正常比例。
- 手术时机建议在青春期后（颌面部发育稳定），但严重影响喂养者需提前干预。
| 治疗方式对比 | 非手术观察 | 手术治疗 |
|---|---|---|
| 适用程度 | 轻度病例 | 中重度或功能受限者 |
| 恢复周期 | 无需恢复 | 2-4周（消肿期） |
| 潜在风险 | 无 | 瘢痕、不对称 |
先天性厚唇的干预需结合个体发育状况与功能需求综合评估。早期通过遗传咨询和产前筛查可降低发生率，而术后护理需注重口腔卫生与瘢痕管理。多数患者通过规范治疗可获得良好的外观与功能改善。