80%-90%的靶向药使用需依赖基因检测结果
在现代精准医学中，靶向药物已成为癌症治疗的重要手段。靶向药能否发挥作用，关键在于患者的基因突变状态是否匹配。基因检测 成为决定患者是否适合接受靶向治疗 的关键步骤。
一、基因检测的基本流程
样本采集方式
- 可通过手术获取的新鲜组织、石蜡包埋切片、胸腹水或外周血提取ctDNA进行检测。
- 各类样本检出率依次为：新鲜组织 > 石蜡切片 > 胸腹水 > 外周血。
检测技术选择
- 常用方法包括PCR、Sanger测序、NGS（高通量测序）等。
- NGS可同时检测多种变异类型（点突变、插入/缺失、拷贝数变异、融合基因），适用于多基因联合检测。
报告生成与解读
检测完成后，实验室会出具详细报告，列出是否存在与靶向药相关的突变，并提供用药建议。
样本类型 | 检出率 | 是否常用 | 适用人群 |
|---|---|---|---|
新鲜组织 | 高 | 是 | 手术切除患者 |
石蜡切片 | 中高 | 是 | 无法再次取样的患者 |
胸腹水 | 中 | 是 | 晚期转移性肿瘤患者 |
外周血ctDNA | 低至中 | 否 | 无法取得组织者 |
二、常见的靶向药相关基因检测项目
肺癌常见基因检测
- 包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、MET、RET、HER2等。
- 如华翡悦®ctDNA检测涵盖13个基因，支持42种靶向药物参考。
乳腺癌与卵巢癌检测
- 主要关注BRCA1/2突变，用于PARP抑制剂的选择。
- 单目标检测如EGFR约7000元，而BRCA检测价格略有不同。
泛实体瘤52基因检测
可覆盖超过2800个突变位点，适用于多种肿瘤类型，全面评估靶向用药可能性。
三、如何看懂基因检测报告
识别突变类型
报告中会注明是点突变、插入缺失、融合还是扩增等类型，不同类型的突变更具临床意义。
判断靶向药匹配情况
若报告显示存在敏感突变（如EGFR 19del），则提示可能对吉非替尼、奥希替尼等药物有效。
注意报告中的注释信息
包括突变是否为驱动突变、是否有对应靶向药、是否有临床试验推荐等内容。
四、检测费用与注意事项
价格范围
单基因或多基因组合检测价格不一，一般在7000元至1万元左右。
检测机构选择
应选择具备资质的第三方检验中心或医院检验科，确保检测质量与权威性。
结合病理分型与医生意见
即便检测出阳性突变，也需结合肿瘤类型、分期及主治医师建议综合决策。
基因检测 是指导靶向药物 选择的核心依据，其检测方式多样、技术先进、临床价值显著。患者应根据自身病情和医生建议，选择合适的检测方案，以实现更精准的个体化治疗目标。