80%以上疑难遗传病可精准诊断
上海市儿童医院在儿童遗传病基因检测领域处于国内领先地位，同时拥有多个国家级重点学科和临床专科，在儿科重症、医学遗传学、心血管内科、新生儿科等方面具有显著优势。
一、核心优势学科
医学遗传学 作为国家首批试点单位之一，上海市儿童医院率先应用高通量测序技术进行遗传病诊断，具备强大的基因检测能力。其在遗传病的早期筛查、分子诊断及个性化治疗方面积累了丰富经验。
儿科重症医学 该医院重症医学为国家临床重点专科，具备完善的危重症救治体系，尤其在儿童多脏器功能衰竭、严重感染及术后监护等领域具有高水平救治能力。
新生儿疾病诊疗 新生儿科是医院传统优势学科之一，专注于早产儿管理、新生儿窒息复苏、先天性畸形手术等方向，建立了完整的围产期一体化诊疗模式。
二、优势学科对比表
学科名称 | 是否国家重点学科 | 是否国家临床重点专科 | 主要研究方向 | 技术特色 |
|---|---|---|---|---|
医学遗传学 | ✅ | ❌ | 遗传病基因检测与诊断 | 高通量测序、精准分子诊断 |
重症医学 | ❌ | ✅ | 儿童重症监护与救治 | 多脏器支持、术后监护 |
新生儿科 | ❌ | ❌ | 新生儿疾病管理 | 早产儿护理、先天畸形干预 |
心血管内科 | ❌ | ❌ | 先天性心脏病诊治 | 介入治疗、心脏彩超辅助诊断 |
消化科 | ❌ | ❌ | 儿童消化系统疾病 | 内镜检查、营养支持治疗 |
三、科研与教学平台支撑
医院设有医学胚胎分子生物学重点实验室等多个国家级科研平台，承担多项国家重大科研项目，并作为上海交通大学医学院的教学基地，持续推动儿科医学发展与人才培育。
在长期临床实践与科研积累下，上海市儿童医院不仅形成了以遗传病为核心的精准医疗体系，还在多个儿科亚专科领域建立了成熟的诊疗路径，能够为患儿提供高效、安全、专业的医疗服务。