唐氏筛查主要有血清学筛查和无创产前基因检测这两种方法。 1. 血清学筛查： - 这种方法是通过检测孕妇血液中的某些生化指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。具体检测的指标包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等。在孕早期（9 - 13 + 6周），可以检测妊娠相关血浆蛋白A（PAPP - A）和β - hCG。在孕中期（15 - 20 + 6周），检测AFP、hCG和uE3。根据这些指标的水平，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，通过特定的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。如果风险值高于设定的截断值，就需要进一步检查。 2. 无创产前基因检测： - 无创产前基因检测是抽取孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA进行检测。这种方法可以检测胎儿的21 - 三体、18 - 三体和13 - 三体等染色体异常情况。它的准确性相对较高，对于21 - 三体综合征的检测准确性可达到99%以上。一般在孕12周以后就可以进行检测，尤其适合那些血清学筛查结果为临界风险或者错过血清学筛查最佳时间的孕妇。不过，无创产前基因检测也有一定的局限性，它只是一种筛查手段，不能确诊，如果检测结果提示高风险，仍需要进行羊水穿刺等确诊性检查。 唐氏筛查主要有血清学筛查和无创产前基因检测这两种方法，血清学筛查通过检测孕妇血液中的生化指标结合多种因素计算风险值，无创产前基因检测则是检测胎儿游离DNA来评估风险，两种方法都有助于判断胎儿患唐氏综合征的风险，为进一步的诊断或干预提供依据。