胃间质瘤是一种起源于胃壁间质细胞的潜在恶性消化道肿瘤，其核心病理特征包括c-KIT基因突变驱动的细胞异常增殖、梭形或上皮样细胞形态以及免疫组化标志物（CD117、DOG1）阳性。以下是其关键病理特征的详细分析：
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组织学特点
胃间质瘤主要由梭形细胞（70%）或上皮样细胞（20%）构成，少数为混合型。肿瘤细胞呈束状或漩涡状排列，胞质嗜酸性，核异形性程度与恶性潜能相关。低度恶性者细胞形态较规则，而高度恶性者常见核分裂象增多（＞5/50HPF）及坏死灶。 -
分子病理机制
约80%的病例存在c-KIT或PDGFRA基因功能获得性突变，导致酪氨酸激酶受体持续激活，驱动肿瘤细胞增殖。这一特征成为靶向治疗（如伊马替尼）的重要依据。 -
免疫表型标志物
CD117（c-KIT蛋白）阳性率超95%，DOG1表达特异性更高（近100%），CD34阳性率约60%-70%。这些标志物是鉴别诊断的关键，尤其用于区分平滑肌瘤或神经鞘瘤等相似肿瘤。 -
影像与大体病理关联
肿瘤直径通常2-20cm，切面呈灰白或红棕色，可伴囊性变或黏液变性。CT显示血供丰富、渐进性强化的软组织肿块，向腔内/外生长，表面易形成溃疡。 -
恶性潜能评估
根据肿瘤大小、核分裂象及发生部位进行危险分级：直径＜2cm且核分裂＜5/50HPF者为极低危，＞10cm或核分裂＞10/50HPF则提示高度恶性，易转移至肝脏或腹膜。
胃间质瘤的病理特征决定了其诊疗策略，早期分子检测和免疫组化分析对预后评估及个体化治疗至关重要。若出现不明原因上腹痛或消化道出血，建议尽早就诊排查。