​​胃间质瘤的病理诊断需结合组织形态学、免疫组化标记及分子检测，关键标志物CD117和DOG1的阳性表达可辅助确诊，同时需排除其他间叶源性肿瘤。​​

胃肠道间质瘤（GIST）是消化道最常见的间叶源性肿瘤，确诊依赖于规范化的病理诊断流程。​​病理诊断需结合组织学形态​​，GIST主要分为梭形细胞型、上皮样型和混合型三类，其中梭形细胞型占比最高，形态学上表现为梭形细胞束状排列，部分瘤细胞核端可见空泡。​​免疫组化标记是诊断的核心依据​​，CD117和DOG1的弥漫强阳性表达对GIST具有高度特异性，尤其是CD117阳性但DOG1阴性的病例需结合分子检测排除误诊。SDHB免疫组化有助于识别SDH缺陷型GIST，该亚型多见于年轻患者且预后较差。
​​分子检测是精准诊断的关键环节​​。GIST的驱动基因突变以KIT和PDGFRA为主，其中KIT第11号外显子突变最为常见，而PDGFRA第18号外显子D842V突变对伊马替尼原发耐药。野生型GIST需进一步检测SDH亚单位、BRAF、NF1及RAS基因突变，或NTRK、FGFR1等基因重排。二代测序技术可提高检测全面性，尤其适用于继发耐药或复杂病例。
在诊断流程中，​​需强调标本规范处理与取材​​。手术标本需在离体后30分钟内固定，固定液需充分覆盖组织，确保充分固定时间。取材时应重点关注肿瘤边缘、坏死区域及不同质地区域，靶向治疗后标本需记录肿瘤退缩特征。​​鉴别诊断需排除平滑肌瘤、神经鞘瘤及侵袭性纤维瘤病​​，后两者不表达CD117和DOG1，可通过形态学及免疫组化标记区分。
胃间质瘤的病理诊断需整合组织学、免疫组化及分子检测多维度信息，遵循标准化流程以确保诊断准确性和治疗导向性，为临床提供精准预后判断依据。