​​髓鞘化延迟的症状主要表现为运动、语言、认知等多方面发育迟缓，肌张力异常、步态不稳、癫痫发作等，严重者可导致瘫痪。早期识别症状并及时干预是改善预后的关键。​​

髓鞘化延迟的典型表现包括运动功能发育迟缓，如坐立、爬行、行走等动作明显落后于同龄人；语言能力发展受阻，说话时间晚、表达不清或理解能力差；认知和行为方面可能出现学习困难、记忆力减退、注意力不集中等问题。患者可能伴有肌张力增高或降低，导致肢体僵硬或松软无力，部分患儿出现不自主运动如震颤或舞蹈样动作，严重时影响进食动作。步态异常如剪刀步、足尖着地等也较常见。随着病情进展，约三分之一的患儿可能出现癫痫发作，尤其是合并脑部病灶时风险更高。

该病症常伴随神经系统其他体征，例如小头畸形、皮肤网状色素沉着（见于先天性角化不良）、眼球震颤（佩-梅病特征）等。重症患儿可能因呼吸肌无力而长期卧床，甚至需要呼吸机辅助。若合并代谢性疾病如甲基丙二酸血症，患儿还会表现出呕吐、高氨血症、代谢性酸中毒等症状。脑部影像学检查（MRI）通常显示白质髓鞘化明显落后于实际年龄，部分区域可见异常信号影。

尽管髓鞘化延迟难以完全根治，但早期诊断和针对性治疗可显著延缓病情恶化。家长需密切关注孩子的发育里程碑，发现异常及时就医。通过康复训练、饮食控制（如甲基丙二酸血症患者需限制蛋白质摄入）、药物干预等综合措施，部分症状可得到改善。定期的医学评估和个性化治疗方案能有效提升患儿生活质量，降低致残风险。