肺动静脉瘘的主要病因包括先天性基因突变、血吸虫感染、血管瘤及肿瘤等,其中遗传性出血性毛细血管扩张症是重要致病因素,占60%-90病例。
先天性肺动静脉瘘与特定基因突变有关,如第9号染色体的内皮因子基因或12号染色体的激活素受体样激酶1基因突变,导致血管发育异常,形成异常血管通道。血吸虫感染因虫卵代谢产物引发慢性血管炎症,形成新生异常血管连接肺动静脉。血管瘤则造成局部压力异常,导致血管壁结构薄弱并形成动脉瘤样扩张,最终可能破裂引发瘘管。肿瘤生长可破坏周围血管并生成异常交通支,造成动静脉直接沟通。血吸虫相关病例中,虫卵代谢物激活的炎症反应较常导致病灶集中在肺中叶区域。血管瘤型瘘管通常伴发囊状扩张病变,而肿瘤导致的瘘管多分布于癌症侵犯区域,预后与肿瘤分期密切相关。预防措施包括定期筛查遗传病史、避免血吸虫疫区接触及控制原发性肿瘤病变。及时诊断和干预可降低严重并发症风险,例如右向左分流引发的低氧血症或脑脓肿。