贲门失弛缓症是一种原发性食管动力障碍疾病，因食管下括约肌无法正常松弛导致吞咽困难、食物反流和胸痛，可能与神经肌肉功能异常、自身免疫及遗传因素相关。该病多见于中青年，延误治疗可能引发食管炎甚至癌变，明确诊断和早期干预至关重要。
贲门失弛缓症的发病机制尚未完全明确，但主流观点认为其核心问题在于食管与胃连接部（贲门）的神经肌肉功能紊乱。正常情况下，吞咽动作会触发食管下括约肌舒张以允许食物进入胃部，而患者由于食管肌层内神经节细胞减少或缺失，导致这一过程受阻。这一神经损伤可能与自身免疫反应引发的炎症有关，例如淋巴细胞浸润可破坏迷走神经功能，使得贲门持续处于收缩状态。部分研究还提示特定基因位点的突变可能增加患病风险，但遗传模式尚未形成定论。
典型症状包括进行性吞咽困难，患者常需细嚼慢咽或通过大量饮水辅助进食，固体食物较液体更难通过，部分严重者甚至出现米粒状进食模式。食物反流是另一核心表现，滞留在食管中的内容物可能因体位改变或呕吐反射倒流至咽喉，引发呛咳或夜间误吸。胸骨后疼痛多呈痉挛性发作，伴随烧心、反酸及体重骤降等症状。若症状长期未缓解，持续存在的胃酸反流可诱发糜烂性食管炎，而长期慢性炎症状态甚至有恶变为食管癌风险（约占患者2%-7%）。
临床诊断依赖多维度检查手段：钡餐造影可见食管扩张伴特征性"鸟嘴样"狭窄；高分辨率测压能捕捉食管体部蠕动消失及下括约肌高压区表现；内镜检查需排除器质性梗阻。治疗策略需根据病情分期选择，新兴的经口内镜肌切开术（POEM）凭借微创优势，成为中重度患者的首选方案——该技术通过食管黏膜下隧道精准切断痉挛肌层，术后24小时即可恢复流质饮食。对于轻症或高龄群体，气囊扩张术虽疗效略逊但风险较低，可联合药物如硝酸甘油缓解括约肌痉挛作为补充治疗。
早期识别与规范治疗是改善预后的关键环节，若出现体重不明原因下降、持续呕吐或夜间呛咳症状，应立即进行专科排查。尽管尚无根治手段，但通过个体化治疗管理，多数患者可获得长期症状控制，并显著提升生活质量。定期胃镜随访有助于及时发现食管重塑或上皮内瘤变等隐患，尤其针对病程超过5年的群体需警惕恶变风险。患者需在专业医师指导下建立科学饮食方案，避免高脂、坚硬食物加重症状波动。