良性假肥大型肌营养不良症(BMD)是一种遗传性肌肉疾病,属于假肥大型肌营养不良症中的良性亚型,主要表现为缓慢进展的肌肉无力、萎缩,但病情发展较慢、预后较好,多数患者可存活至成年甚至老年。
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病因与遗传特点
该病由基因突变(如DMD基因缺陷)引起,属于X连锁隐性遗传,因此男性发病率显著高于女性。遗传因素导致肌肉细胞膜结构蛋白异常,引发肌肉进行性损伤。 -
核心症状与病程
患者通常在3岁后出现症状,如行走困难、易跌倒,伴随小腿肌肉假性肥大(外观粗壮但实际无力)。与严重型(DMD)不同,BMD进展缓慢,20岁后仍可保持行走能力,心肌受累较轻,生存期较长。 -
诊断与治疗
诊断需结合基因检测、肌酸激酶水平测定及肌肉活检。目前无根治方法,但康复训练、激素治疗和心肺功能管理可延缓病情,改善生活质量。
早期诊断和科学管理是关键,患者需定期随访并避免过度运动。