肌肉假肥大是否会遗传

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肌肉假肥大通常与遗传因素密切相关,特别是假肥大型肌营养不良这种疾病。下面来具体分析:
  • 遗传模式:假肥大型肌营养不良主要有 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传以及常染色体隐性遗传等模式。以 X 连锁隐性遗传为例,男性只有一条 X 染色体,若这条染色体携带致病基因就会发病;而女性有两条 X 染色体,通常一条正常的 X 染色体能够弥补另一条携带致病基因的 X 染色体的功能,所以女性多为致病基因携带者,发病较为罕见,即便发病症状也相对较轻 。像 Duchenne 型肌营养不良就属于这种遗传模式,发病率约为 1/3500 活产男婴 。在常染色体显性遗传中,只要父母一方携带该基因突变,就有 50% 的几率传给下一代。常染色体隐性遗传则要求患者从父母双方各继承一份有缺陷的基因才会发病,且患者的父母通常都是正常的携带者 。
  • 基因突变导致发病:假肥大型肌营养不良是由基因突变引起的。例如,抗肌萎缩蛋白基因(DMD 基因)突变,使得肌肉中缺少抗肌萎缩蛋白,而这种蛋白对于维持肌细胞的稳定性至关重要,缺失后肌肉自出生后便不断被破坏和萎缩 。还有小肌红蛋白的突变,会致使肌肉细胞无法正常代谢脂肪酸,进而引发肌肉营养不良和肥大 。
  • 少数非遗传情况:虽然肌肉假肥大大多由遗传导致,但也存在少数例外。少数情况下,可能因新发突变或其他未知机制引发,即便家族中无相关病史,个体也可能患病 。并且,如果母亲是携带者,在怀孕期间受到外界因素影响,如辐射或药物暴露等,可能增加患儿患病风险 。
鉴于肌肉假肥大与遗传的紧密联系,有家族史的人群建议进行基因检测来评估风险。若对相关症状有疑虑,应及时就医,以便早诊断、早干预。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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