​​先天性铜代谢障碍最常见的原因是遗传基因突变导致的铜转运蛋白功能异常，其中以肝豆状核变性（Wilson病）和Menkes综合征最为典型。​​前者因铜排泄障碍引发全身铜沉积，后者因铜吸收障碍导致全身铜缺乏，两者均会引发多器官功能损害。

肝豆状核变性（Wilson病）是常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变引起。该基因负责编码铜转运蛋白，突变后导致铜无法合成铜蓝蛋白，也无法通过胆汁排出，造成铜在肝脏、大脑、角膜等器官过量沉积。患者可能出现肝硬化、神经系统症状及特征性角膜K-F环。

Menkes综合征是X连锁隐性遗传病，由ATP7A基因突变导致。该基因编码的铜转运蛋白功能丧失，使肠道无法吸收铜，同时阻碍铜的跨血脑屏障转运。患者表现为铜严重缺乏，典型症状包括卷曲脆发、发育迟缓、神经系统退行性变。

其他罕见原因包括血红蛋白病或自身免疫性疾病伴发的铜代谢异常，但临床占比极低。遗传因素在先天性铜代谢障碍中起决定性基因检测是确诊的核心手段。

早期识别铜代谢障碍至关重要，尤其对于有家族史或不明原因肝病/神经症状的患者。通过基因筛查和铜代谢检测可实现早诊早治，显著改善预后。若出现相关症状，建议尽早就医评估。