二羧基氨基酸尿症是一种罕见的遗传代谢疾病，‌需要挂内分泌科或遗传代谢科‌，‌早期诊断和治疗对改善预后至关重要‌。该病主要表现为尿液排出大量二羧基氨基酸，可能导致生长发育迟缓、神经系统损伤等并发症。

1. ‌疾病特点‌
   二羧基氨基酸尿症属于氨基酸代谢障碍疾病，由于体内特定酶缺陷导致氨基酸代谢异常。患者尿液检测可发现异常升高的二羧基氨基酸，如谷氨酸、天冬氨酸等。部分患者可能出现喂养困难、肌张力低下或智力发育落后等症状。

2. ‌就诊科室选择‌

   • ‌内分泌科‌：负责代谢性疾病的诊断与长期管理
   • ‌遗传代谢科‌：专攻遗传性代谢异常的精准诊断
   • 儿科（儿童患者首诊时可选择）
     部分三甲医院设有独立的遗传代谢病专科，可直接挂号。

3. ‌诊断流程‌
   典型诊断路径包括尿液有机酸分析、血液氨基酸检测及基因检测。部分医院会开展新生儿筛查项目帮助早期发现病例。确诊后需定期复查尿液代谢指标和生长发育评估。

4. ‌治疗与管理‌
   治疗以饮食调控为主，需严格限制特定氨基酸摄入，部分病例需补充特殊营养素。建议建立多学科诊疗团队，包括营养师、康复医师等共同制定干预方案。

出现疑似症状时应尽早就诊专科，通过规范治疗多数患者可获得较好生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询，育龄夫妇可考虑产前基因检测降低生育风险。