二羧基氨基酸尿的症状主要包括以下几个方面:
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尿液异常:患者的尿液中会出现大量的二羧基氨基酸,如谷氨酸和天门冬氨酸。这些氨基酸的排出量增加,导致尿液成分发生改变。尿液可能呈现红色或咖啡色,pH值较低,比正常尿酸性更强。
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神经系统症状:由于氨基酸代谢紊乱,患者可能出现神经系统症状,如智力发育迟缓、痴呆、幻觉、共济失调等。还可能出现步态不稳、四肢震颤、不自主舞蹈状动作等运动障碍。
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皮肤症状:部分患者可能出现皮肤黄疸,这是由于二羧基氨基酸代谢紊乱导致的。皮肤黄疸可能伴有瘙痒、皮肤干燥等症状。
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消化系统症状:由于氨基酸吸收不良,患者可能出现腹泻、腹痛等消化系统症状。长期腹泻可能导致营养不良和体重减轻。
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其他症状:患者还可能出现高尿酸血症、低钙血症等代谢异常症状。少数患者可能合并肾结石,表现为肾绞痛、血尿等症状。
二羧基氨基酸尿的症状涉及多个系统,且表现多样。这些症状的出现与患者体内氨基酸代谢紊乱密切相关。对于疑似二羧基氨基酸尿的患者,应及时就医进行相关检查和治疗,以避免病情进一步恶化。