掌骨和跖骨短缩的主要原因是遗传性疾病(如假性甲状旁腺功能减退症)或先天性发育异常(如短指/趾症),与X连锁显性遗传、靶细胞对甲状旁腺素无反应、跖骨骨骺过早闭合等因素密切相关。
- 遗传性疾病:假性甲状旁腺功能减退症是典型病因,因X连锁显性遗传导致靶细胞对甲状旁腺素(PTH)无反应,引发低钙血症、高磷血症及骨骼发育异常,表现为掌骨和跖骨短缩、圆脸、智力低下等。
- 先天性畸形:短指/趾症(Brachydactyly)由常染色体显性遗传引起,跖骨或掌骨缩短甚至缺失,分A-E五型,其中E型以掌骨和跖骨短缩为特征,可能伴随身材矮小或其他骨骼畸形。
- 骨骺发育异常:跖骨短小症(Brachymetatarsia)因跖骨骨骺过早闭合导致,常见于第四跖骨,女性高发,青春期后畸形显著,可能引发转移性跖骨痛或步态异常。
- 其他因素:孕期环境干扰(如辐射)、儿童期骨损伤、内分泌紊乱(如生长激素缺乏)也可能影响骨骼发育,但较为罕见。
若发现掌骨或跖骨短缩伴随低钙血症、家族遗传史或功能障碍,建议尽早就医排查遗传代谢病,并根据畸形程度选择保守矫正或手术延长治疗。