- 小儿假甲状旁腺机能减退:这是一种不同外显性的 X 链锁显性遗传性疾病。甲状旁腺组织正常,PTH 分泌正常,血中 PTH 正常或偏高,但存在低钙血症和高磷血症 。患儿会身材矮胖,拇指短,第 1、2、4 掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,还可能有外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍,常见易位钙沉积和皮下迁移性骨生成、基底节钙化和晶体白内障等症状。
- 大骨节病:这是一种地方性、变形性骨关节病。中晚期时,由于骺板先期愈合,指骨、掌骨、跖骨等变短变宽,形如短棒状或葫芦状。患者还会有身材矮小,长骨变短,骨骺板增宽,与骨干愈合不完全,以及关节畸形、运动障碍等表现。
- 大拇指短指症:这是一种手足部先天畸形遗传性疾病,属于骨骼发育障碍的亚类。以指(趾)骨和 / 或掌(跖)骨短小、缺失或者融合为特征,可单独出现,也可伴有手足部其他畸形 。
- 先天性第四跖骨短小症:属于常染色体的显性遗传疾病,表现为跖骨、掌骨短小甚至缺失。
- 小儿假甲状旁腺机能减退:这是一种不同外显性的 X 链锁显性遗传性疾病。甲状旁腺组织正常,PTH 分泌正常,血中 PTH 正常或偏高,但存在低钙血症和高磷血症 。患儿会身材矮胖,拇指短,第 1、2、4 掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,还可能有外生骨疣、颅骨增厚及生长障碍,常见易位钙沉积和皮下迁移性骨生成、基底节钙化和晶体白内障等症状。
- 大骨节病:这是一种地方性、变形性骨关节病。中晚期时,由于骺板先期愈合,指骨、掌骨、跖骨等变短变宽,形如短棒状或葫芦状。患者还会有身材矮小,长骨变短,骨骺板增宽,与骨干愈合不完全,以及关节畸形、运动障碍等表现。
- 大拇指短指症:这是一种手足部先天畸形遗传性疾病,属于骨骼发育障碍的亚类。以指(趾)骨和 / 或掌(跖)骨短小、缺失或者融合为特征,可单独出现,也可伴有手足部其他畸形 。
- 先天性第四跖骨短小症:属于常染色体的显性遗传疾病,表现为跖骨、掌骨短小甚至缺失。
若你对文中提到的某种疾病想有更深入的了解,或者对掌骨和跖骨短还有其他疑问,欢迎随时告诉我,我可以进一步为你解答。