小儿常染色体隐性小脑性共济失调最明显的症状包括步态不稳、跑步困难、肢体震颤以及指鼻不准。以下是对这一疾病的详细症状介绍:
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躯干和下肢共济失调:这是最常见的首发症状,表现为行走时步态蹒跚,两腿微张,无法沿直线行走,不能完成精细动作,如穿衣、扣钮扣等。随着病情进展,上肢也会受到影响,出现震颤、指鼻试验阳性等症状。
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言语障碍:患者可能出现构音障碍,导致吐字不清、言语缓慢而不协调。
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眼球运动障碍:眼球运动肌不协调,可能伴有斜视、眼震等症状。
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深感觉障碍:患者可能无法准确感知关节位置和运动力量,导致站立和行走困难。
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锥体束征:部分患者可能出现锥体束征,表现为肌张力增高、腱反射亢进等。
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骨骼畸形:许多患者会出现脊柱侧弯、弓形足等骨骼畸形。
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肌肉萎缩:晚期患者可能出现肢体远端肌肉萎缩和无力。
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其他并发症状:还可能伴随心肌病、糖尿病、视神经萎缩、白内障等并发症。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的发病年龄多为2至16岁,平均起病年龄约为11岁。且该疾病为常染色体隐性遗传,多数散发病例是由于新生突变所致。
总的来说,家长在发现孩子出现上述症状时,应及时就医进行诊断和治疗。早期诊断和治疗可以延缓病情进展,提高患者的生活质量。