小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种儿童期起病的遗传性神经系统疾病,核心症状为进行性运动协调障碍,常伴心肌病、骨骼畸形和感觉异常。平均发病年龄为11岁,多数患者在20岁前出现症状,典型表现为步态不稳、脊柱侧弯和腱反射消失,病情随年龄增长逐渐加重。
- 遗传机制:由9号染色体FRDA基因突变引起,98%病例存在GAA三核苷酸重复扩展,导致线粒体蛋白frataxin减少,影响脊髓和小脑功能。
- 核心症状:下肢共济失调最早出现,表现为跑步困难、站立不稳;随后上肢震颤、构音障碍;2/3患者伴有脊柱侧弯,严重者可影响心肺功能。
- 多系统受累:心肌病呈进行性发展,晚期可能出现心力衰竭;约1/3患者合并糖尿病;部分出现视神经萎缩、眼球震颤等眼部症状。
- 诊断方法:基因检测是金标准,需结合肌电图(显示神经传导异常)、MRI(小脑和脊髓萎缩)及心肌功能评估。
- 治疗现状:目前无根治手段,以对症治疗为主,如矫正脊柱畸形、控制心律失常;维生素E补充可能延缓部分亚型进展。
早期识别症状并干预并发症是关键,建议有家族史的儿童进行基因筛查。虽然疾病不可逆,但多学科管理能显著改善生活质量,未来基因疗法研究为潜在希望。