小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么样的病

小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种​​儿童期起病的遗传性神经系统疾病​​,​​核心症状为进行性运动协调障碍​​,​​常伴心肌病、骨骼畸形和感觉异常​​。​​平均发病年龄为11岁​​,​​多数患者在20岁前出现症状​​,​​典型表现为步态不稳、脊柱侧弯和腱反射消失​​,​​病情随年龄增长逐渐加重​​。

  1. ​遗传机制​​:由9号染色体FRDA基因突变引起,98%病例存在GAA三核苷酸重复扩展,导致线粒体蛋白frataxin减少,影响脊髓和小脑功能。
  2. ​核心症状​​:下肢共济失调最早出现,表现为跑步困难、站立不稳;随后上肢震颤、构音障碍;2/3患者伴有脊柱侧弯,严重者可影响心肺功能。
  3. ​多系统受累​​:心肌病呈进行性发展,晚期可能出现心力衰竭;约1/3患者合并糖尿病;部分出现视神经萎缩、眼球震颤等眼部症状。
  4. ​诊断方法​​:基因检测是金标准,需结合肌电图(显示神经传导异常)、MRI(小脑和脊髓萎缩)及心肌功能评估。
  5. ​治疗现状​​:目前无根治手段,以对症治疗为主,如矫正脊柱畸形、控制心律失常;维生素E补充可能延缓部分亚型进展。

早期识别症状并干预并发症是关键,建议有家族史的儿童进行基因筛查。虽然疾病不可逆,但多学科管理能显著改善生活质量,未来基因疗法研究为潜在希望。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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