腹肌缺如综合征是一种罕见的先天性发育异常疾病。以下是关于它的详细介绍：
- 病因：
- 遗传因素：可能为伴性隐性遗传病，基因的表达异常或基因突变可导致该病，家族中有腹肌发育不良的人，后代发病风险增加。
- 胚胎发育因素：怀孕前 3 个月，孕妇受到放射性、化学药物等影响，或者胚胎发育期间受到外界刺激，干扰了腹肌的正常发育，易导致胎儿发病。继发于下尿路梗阻，因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，会使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。
- 临床表现：
- 腹肌发育不良：完全型者腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，用手触摸更清楚，患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。不完全型者腹壁正常，仅表现为双侧隐睾和泌尿系畸形。
- 呼吸道感染：由于咳嗽时腹压不足，患者常有呼吸道感染，表现为鼻塞、喷嚏、流涕、发热、咳嗽等症状。
- 泌尿系统畸形：可表现为尿道完全性梗阻，出生后便出现肾功能衰竭；或严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快；也可能是泌尿系梗阻较轻，儿童期症状不严重。
- 诊断：依据腹壁薄如纸、腹内脏器依稀可见，用手触摸更清楚等典型表现，再结合体格检查、B 超、CT、X 线片等影像学检查，一般可作出诊断。
- 治疗：
- 内科治疗：主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染，可使用抗感染药物进行对症治疗。
- 外科治疗：重建腹壁，可行腹部整形术，现多用腹带固定；经腹部手术行睾丸固定术，个别需睾丸自体移植术；泌尿系畸形者，手术矫治可改善肾功能，肾不发育或严重尿毒症时，可考虑肾移植等。
- 预后：大部分患儿由于腹肌缺如继发的感染严重，无法治愈，只有少数患儿可以存活至成年，大多数患儿在两年内死亡。但经过积极治疗可改善症状，提高生活质量。