眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍概述
眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍（Blepharospasm-oromandibular dystonia），又称Meige综合征或Brueghel综合征，是一种不明原因的神经系统疾病，主要表现为双眼睑痉挛和面部肌张力障碍样不自主运动。
疾病特征
- 眼睑痉挛：发病前常有眼睑刺激感，眼干、畏光和瞬目增多。随后发展为眼睑痉挛，80%左右以双眼睑痉挛，部分病例由一侧起病。痉挛可持续数秒至20分钟，不经治疗可持续收缩造成功能性“盲”。
- 口下颌的痉挛发作：表现为撅嘴、咧嘴、缩唇、口角抽动、呲牙等口周异常多动表现，也有张口咬牙、锉牙等异常下颌运动。严重者可损坏牙齿，甚至下颌关节脱臼和牙齿脱落、咬破下唇。痉挛发作可伴有发音障碍。
疾病类型
根据临床表现，Meige综合征可分为四种类型：
- 眼睑痉挛型：为Meige综合征不完全型。
- 眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍型：为Meige综合征完全型。
- 口-下颌肌张力障碍型：主要累及口、下颌。
- 合并型：上述三型合并颈、躯干或肢体肌张力障碍。
病因和发病机制
- 原发性：病因不明，可能与大脑基底核γ-氨基丁酸能神经元功能低下、多巴胺能受体超敏或多巴胺递质失衡、胆碱能作用过度活跃有关。
- 继发性：可能与某些药物、头面部外伤及手术等因素有关。
流行病学
- 好发人群：老年人群，平均年龄约60岁，女性多发，男女比例约为1:2~1:3。
并发症
- 情感障碍：如抑郁、焦虑等。
诊断
- 临床表现：双侧眼睑不自主闭合伴有对称性口面部肌肉的不规律收缩，情绪激动或强光下患者症状加重，平静时症状减轻，睡眠后症状消失为较特征性的表现。
- 辅助检查：头颅CT、头颅MRI、血细胞涂片、代谢筛查等。
治疗
- 药物治疗：如苯海索、地西泮、氯硝西泮等。
- 肉毒杆菌毒素A（BTXA）治疗：选择性地作用于外用胆碱能神经末梢抑制刺激性及自发性乙酰胆碱的量子性释放。
- 脑深部电刺激手术：被认为是最佳治疗方法。
预后
- 目前尚不能根治，但早期诊断和有效治疗可以改善患者生活质量，保持患者健康心态。
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