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膈肌发育缺陷
胚胎发育过程中(约妊娠第8-10周),膈肌闭合不全导致单侧或双侧膈肌缺损,腹腔脏器(如肠管、胃、脾脏等)通过缺损处进入胸腔,造成解剖结构异常。约85%-90%的病例为胸腹裂孔疝(Bochdalek孔疝),左侧发生率较高。 -
遗传因素
部分病例与染色体异常相关,如第13、18、21号染色体三体异常或Turner综合征(45,X)。基因突变(如与类维生素A信号通路相关基因)可能增加发病风险。 -
环境有害因素
孕期接触某些农药(如除草醚)或药物(如沙利度胺、奎宁)可能干扰膈肌发育,但具体因果关系尚未完全明确。 -
其他合并畸形
约25%-31%的患儿伴有心血管系统畸形(如房间隔缺损)、泌尿生殖系统异常或神经管缺陷,这些畸形可能加重病情。
病理生理影响:膈肌缺损导致腹腔脏器压迫肺脏,引发肺发育不良和持续性肺动脉高压(PPHN),进一步导致缺氧、高碳酸血症及酸中毒,严重时可危及生命。