黏多糖贮积症 Ⅱ 型会有后遗症。
黏多糖贮积症 Ⅱ 型是一种罕见的 X 连锁隐性遗传病,由于体内缺乏艾杜糖醛酸 -2 - 硫酸酯酶,导致黏多糖不能完全降解,在机体不同组织积聚,造成多系统损害。即使经过治疗,也可能会留下多种后遗症,具体如下:
- 生长发育迟缓:患者通常在出生后一段时间逐渐出现生长障碍,表现为身材矮小、骨骼发育畸形,如脊柱后凸、鸡胸、关节畸形等,还可能伴有头大、短颈、宽胸等体征,这些骨骼和身体发育的异常会对患者的体态和运动功能产生长期影响。
- 智力障碍:部分患者,尤其是重型患者,会出现不同程度的智力发育迟缓、学习困难、记忆力减退等,对患者的认知能力、学习能力和生活自理能力造成严重影响,使其在日常生活、学习和工作中面临诸多困难。
- 视力和听力障碍:可因视网膜变性、角膜混浊等导致视力下降,甚至失明;还会出现进行性听力丧失,影响患者的交流能力和对外界信息的接收,给患者的生活带来不便。
- 心脏疾病:可引起心脏瓣膜疾病、心肌病变等,导致心脏功能受损,出现呼吸困难、心悸等症状,严重时可发生充血性心力衰竭或心肌梗死,威胁患者的生命安全,即使经过治疗,心脏功能也可能难以完全恢复正常。
- 呼吸系统疾病:患者容易反复发生呼吸道感染,如肺炎、支气管炎等,还可能因呼吸道狭窄、分泌物排出不畅等导致呼吸困难,睡眠质量下降,长期下来会影响患者的呼吸功能和生活质量。
- 关节活动障碍:关节僵硬、挛缩,活动受限,影响患者的肢体运动,导致行走困难、手部精细动作障碍等,降低患者的生活自理能力和活动范围。
- 其他:还可能出现肝脏和脾脏肿大、脐疝或腹股沟疝、皮肤结节等,这些症状也会对患者的生活产生一定的影响,并且可能在疾病治疗后仍然存在,成为长期的健康问题。