黏脂贮积症Ⅱ型（黏脂贮积症Ⅱ型，mucolipidosis type Ⅱ）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，属于黏脂贮积症的一种类型。以下是其关键信息：

1. ‌定义与别名‌

• 该病又称‌包涵体细胞病‌（inclusion cell disease，简称‌I-cell病‌）‌。
• 临床表现与黏多糖贮积症中的Hurler综合征相似，但患者‌无黏多糖尿症‌‌。

2. ‌病因与发病机制‌

• 由‌基因突变‌引起，导致多种溶酶体酶的识别亚基异常，使酶无法正常运输至溶酶体，最终在细胞质中形成粗大的包涵体‌。

3. ‌临床表现‌

• ‌出生时即有异常‌：包括先天性髋关节脱位、腹股沟疝、骨骼畸形、关节运动受限、肌张力低下等‌。
• ‌面容特征‌：进行性面容粗笨（前额高、内眦赘皮、鼻梁扁平、齿龈增生等）‌。
• ‌其他症状‌：反复呼吸道感染、肝脾肿大、心脏收缩期杂音，部分伴智力低下‌。

4. ‌遗传方式‌

• 目前资料未明确是否为性联遗传，但提及患者皮肤成纤维细胞培养可见包涵体，提示可能与溶酶体酶运输缺陷相关‌。

5. ‌诊断与治疗‌

• ‌诊断依据‌：临床表现、X线骨骼异常、皮肤成纤维细胞包涵体检测‌。
• ‌治疗现状‌：无特效疗法，以对症支持为主（如呼吸道感染控制、康复训练等）‌。

6. ‌与黏多糖贮积症Ⅱ型的区别‌

• 黏脂贮积症Ⅱ型属于‌黏脂贮积症‌，而黏多糖贮积症Ⅱ型属于另一类溶酶体病，两者病因、代谢缺陷物质及部分症状不同‌。

黏脂贮积症Ⅱ型以溶酶体酶运输缺陷为特征，需通过基因检测和细胞学分析明确诊断‌。