肥胖性生殖无能综合征是一种以下丘脑-垂体病变为核心病因的内分泌代谢紊乱性疾病,以肥胖和性器官发育障碍为主要特征。其核心信息如下:
1. 定义与别名
该综合征又称Frölich综合征、Babinski-Frölich综合征或脑性肥胖症,属于内分泌-代谢功能紊乱性疾病。患者通常表现为脂肪异常堆积、性腺发育不良及相关神经系统症状。
2. 病因与发病机制
- 核心病因:下丘脑或垂体病变,常见于肿瘤(如颅咽管瘤、垂体腺瘤)、脑炎、脑外伤、脑膜炎等,部分可能与原发性下丘脑-垂体功能紊乱相关。
- 机制:下丘脑腹内侧核受损导致饱腹感丧失,食欲亢进引发肥胖;同时促性腺激素释放激素(GnRH)分泌不足,导致性腺发育停滞及第二性征缺失。
3. 临床表现
- 肥胖特征:脂肪主要堆积于乳房、下腹部、腰部及外生殖器周围,四肢相对纤细。
- 性发育障碍:
- 男性:小阴茎、小睾丸或隐睾,青春期后无阴毛/腋毛生长,性欲减退。
- 女性:闭经、子宫或卵巢发育不良,乳房不发育。
- 其他症状:尿崩症、中枢性高热、智力减退、视力障碍(与颅内占位或水肿相关)等。
4. 诊断与治疗
- 诊断依据:
- 激素检测:血/尿中促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)水平降低。
- 影像学检查:头部CT或MRI显示下丘脑/垂体占位性病变或结构异常。
- 治疗方式:
- 原发病处理:手术切除肿瘤、抗炎治疗或放射治疗。
- 对症治疗:激素替代(如甲基睾丸酮、雌激素)改善性腺功能;控制饮食及运动减轻肥胖。
5. 预后与流行病学
- 预后取决于原发病性质及治疗时机,早期干预可改善性发育及代谢异常。
- 多见于学龄期男孩,整体发病率较低,无传染性及遗传性。
需注意,该病需与单纯性肥胖及其他内分泌疾病鉴别,确诊后需长期随访管理。