黏多糖贮积症（又称黏多糖沉积病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征为溶酶体内黏多糖分解酶缺陷，导致糖胺聚糖（GAGs）无法正常降解并在全身多器官贮积，引发渐进性病变‌。

核心特点

1. ‌病因机制‌

   • ‌酶缺乏‌：因编码溶酶体水解酶的基因突变，导致黏多糖无法完全分解‌。
   • ‌遗传模式‌：多为常染色体隐性遗传（如I型、IV型），部分为X连锁隐性遗传（如II型）‌。

2. ‌临床表现‌

   • ‌骨骼畸形‌：短躯干、关节僵硬、脊柱后突、鸡胸及爪形手等‌。
   • ‌面容改变‌：头大、前额突出、面中部扁平、角膜混浊等‌。
   • ‌器官损害‌：肝脾肿大、心力衰竭、脑水肿等‌。
   • ‌神经及感官异常‌：智力发育落后、听力下降、视力障碍‌。

3. ‌分型与差异‌
   根据酶缺陷类型分为7型，典型亚型包括：

   • ‌I型（Hurler综合征）‌：智力障碍、角膜混浊、严重骨骼畸形‌。
   • ‌II型（Hunter综合征）‌：无角膜混浊，但伴多毛、攻击行为‌。
   • ‌IV型（Morquio综合征）‌：侏儒症、膝外翻、智力多正常‌。

4. ‌诊断与治疗‌

   • ‌诊断方法‌：尿黏多糖测定、酶活性检测、基因分析及骨骼X线检查‌。
   • ‌治疗策略‌：
     • ‌酶替代疗法‌：如重组α-L-艾杜糖醛酸苷酶‌。
     • ‌造血干细胞移植‌：适用于早期轻型患者‌。
     • ‌对症治疗‌：针对心脏、骨骼等并发症‌。

5. ‌预后‌
   重型患者未治疗者多在10-20岁死亡，经干预后生存期及生活质量显著提升；晚发型患者预后相对较好‌。

注：该病需终身管理，建议有家族史者进行遗传咨询及产前诊断‌。