1. ​​病因​​

• ​​原发性​​：多为遗传性疾病，如骨硬化病、肝豆状核变性等，或家族性散发病例。
• ​​继发性​​：包括药物（如两性霉素B、锂）、钙代谢紊乱（甲状旁腺功能亢进、维生素D过量）、自身免疫性疾病（系统性红斑狼疮、干燥综合征）及肾间质疾病（梗阻性肾病、肾移植排斥反应）等。

2. ​​临床表现​​

• ​​代谢性酸中毒​​：常见症状包括厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力，婴儿型可能出现生长发育迟缓。
• ​​电解质紊乱​​：
  • ​​低钾血症​​：因尿钾排泄增多，导致肌无力、软瘫，严重时影响呼吸和心律。
  • ​​低钙血症​​：引发甲状旁腺功能亢进，导致骨质疏松、骨痛、病理性骨折，甚至肾结石。
• ​​其他​​：多尿、烦渴、失水，长期可出现纤维性骨炎或肾功能不全。

3. ​​诊断​​

• ​​实验室检查​​：尿pH值持续＞6.0，血pH降低，低血钾、低血钙、高血氯。
• ​​影像学​​：X线显示骨质疏松、病理性骨折或尿路结石。
• ​​特殊试验​​：氯化铵负荷试验（尿pH无法降至5.5以下）或血/尿二氧化碳张力测定。

4. ​​治疗​​

• ​​纠正酸中毒​​：口服碳酸氢钠或复方枸橼酸钠，严重时静脉滴注。
• ​​补钾​​：首选枸橼酸钾，避免氯化钾加重高氯血症。
• ​​骨病与结石管理​​：使用钙三醇（1,25-羟基维生素D3）改善骨代谢，必要时手术处理结石。

5. ​​预后​​

• 早期诊断并规范治疗可显著改善症状，生长发育可恢复正常。
• 若未及时干预，可能进展为慢性肾衰竭、尿毒症，或遗留骨畸形等后遗症。

附：与II型肾小管性酸中毒的鉴别

• ​​I型​​：远端肾小管泌氢障碍，尿pH＞6.0，常伴低钾血症。
• ​​II型​​：近端肾小管重吸收碳酸氢根障碍，尿pH可随血碳酸氢根水平变化，常伴范可尼综合征。

如需进一步了解具体用药或并发症处理，建议结合临床医生指导。