糖原贮积病Ⅴ型（GSD V），也称为麦卡德尔病（McArdle disease），是一种遗传性疾病。它是由于基因突变引起的，具体来说是由于编码肌肉磷酸化酶（myophosphorylase）的基因（PYGM基因）发生突变，导致该酶的缺乏或功能异常。

遗传方式

糖原贮积病Ⅴ型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着：

• 基因突变：患者通常携带两个突变基因的拷贝，一个来自父亲，一个来自母亲。
• 携带者：如果一个人只携带一个突变基因拷贝（杂合子），他们通常不会表现出疾病的症状，但被称为携带者。
• 遗传风险：如果两个携带者生育子女，他们的孩子有25%的几率继承两个突变基因拷贝，从而患上糖原贮积病Ⅴ型；有50%的几率成为携带者；有25%的几率完全不受影响。

临床表现

糖原贮积病Ⅴ型的典型症状包括运动不耐受、肌肉痉挛和运动后肌肉疼痛等。这些症状通常在儿童期或青春期出现。

诊断与治疗

诊断通常通过基因检测来确定PYGM基因的突变。治疗主要是通过调整生活方式和饮食来管理症状，例如避免剧烈运动和摄入富含碳水化合物的食物。

总结

糖原贮积病Ⅴ型是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传的特点。如果家族中有该病的病史，建议进行遗传咨询和基因检测以评估风险。