糖原贮积病Ⅴ型又称肌磷酸化酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传疾病。以下是关于该疾病的详细介绍：
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病因：
- 主要是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失。这种酶的缺乏使得糖原不能被正常水解，进而影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内大量堆积，从而出现相应的症状。
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症状：
- 运动不耐受：主要表现为易疲劳、运动诱发肌痛、强直、痉挛、肌肉肿胀。这些症状通常在剧烈运动如举重物、爬楼梯等中高强度的持续运动后出现，日常走平路可能可以耐受，但严重者咀嚼刷牙等活动即可诱发症状。休息、按摩后症状可缓解，疼痛可持续几小时甚至转变为持续性。
- 继减现象：是本病的特征性表现。当刚开始运动时出现肌痛或肌强直，经过短暂的休息后继续活动，可能会有更好的耐受性。这与运动后局部血液循环增加提供了葡萄糖、脂肪等代谢底物有关。
- 其他症状：部分患者还可能出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状。少数患者会出现肌红蛋白尿，容易并发急性肾功能衰竭。
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诊断：
- 可通过酶学检查、肌电图、前臂缺血试验、肌肉活检等方法进行诊断。基因检测有助于明确诊断。
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治疗：
- 目前尚无特异性治疗方法，主要是对症治疗。患者应避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩，以防止症状发作。在运动之前服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻症状。丹曲洛林钠可用于预防麻醉导致的横纹肌溶解，但在应用过程中需密切观察副作用。高碳水化合物饮食等营养治疗也对患者有一定帮助。
总的来说，糖原贮积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，主要累及肌肉组织，其治疗以缓解症状为主。对于有相关症状的患者，建议及时就医并遵循医生的建议进行治疗和管理。