肺囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传性疾病，其病因主要与跨膜调节因子基因（CFTR）突变有关。CFTR基因突变导致气道上皮细胞的氯离子通道功能异常，从而引发一系列病理生理变化，包括黏液分泌异常、纤毛清除功能障碍以及反复感染等。
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遗传因素
肺囊性纤维化的根本病因是CFTR基因突变，这是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方均为CFTR基因的携带者，子女有25%的概率患病。CFTR基因编码一种跨膜蛋白，负责调节氯离子和水分的运输。当CFTR基因发生突变时，会导致气道分泌物变得黏稠且难以排出，进而引发气道阻塞和感染。 -
离子通道异常
CFTR基因突变导致氯离子通道功能异常，使得气道黏液变得过于黏稠，纤毛清除能力下降。这种黏液积聚不仅阻碍了气道的正常通气，还为细菌感染提供了温床。 -
感染因素
感染是肺囊性纤维化的重要诱因之一。铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌和流感嗜血杆菌等病原体是常见的致病菌，这些细菌感染会进一步加重气道阻塞和炎症反应。非结核分枝杆菌（NTM）感染在CF患者中也较为常见，尤其是变异型NTM感染，其侵袭性更强。 -
环境因素
长期暴露于污染环境（如烟雾、粉尘）或接触有毒化学物质可能增加肺囊性纤维化的发病风险。 -
免疫功能异常
免疫系统功能低下也是导致肺囊性纤维化的重要因素之一。CF患者由于反复感染和炎症反应，免疫功能可能进一步受损，从而形成恶性循环。 -
其他因素
年龄增长、营养不良以及胰腺功能不足也可能对肺囊性纤维化的发病和发展产生影响。
肺囊性纤维化的病因复杂，主要包括遗传因素（CFTR基因突变）、离子通道异常、感染因素、环境因素、免疫功能异常及其他相关因素。这些因素相互作用，最终导致气道阻塞、黏液积聚和反复感染，严重影响患者的呼吸系统和生活质量。