1. 酶替代治疗(ERT)
这是目前最有效的治疗方法,通过静脉注射重组人酸性α-葡糖苷酶(如阿糖苷酶α、艾夫糖苷酶α)替代患者体内缺乏的酶,分解糖原沉积。早期开始治疗可显著改善运动能力、心脏功能及生存质量。若患者对标准剂量反应不佳,可考虑换用新型酶替代药物(如艾夫糖苷酶α)。
2. 支持性药物治疗
- 心血管系统:早期可使用β受体阻滞剂(如普萘洛尔、美托洛尔)改善心脏功能,晚期左心室功能下降时可选血管紧张素转化酶抑制剂(如卡托普利)。
- 呼吸系统:合并哮喘时用支气管扩张剂(如沙丁胺醇);严重呼吸衰竭需机械通气支持。
- 营养管理:建议高蛋白、低碳水化合物饮食,必要时通过鼻胃管补充营养。
3. 其他治疗
- 运动康复:定期评估肌力,进行适度运动和功能训练,避免肌肉萎缩。
- 多学科管理:需内分泌科、心内科、呼吸科等多学科协作,监测并发症(如感染、低血糖)。
注意事项:
- 需严格遵医嘱调整用药,定期复查肝肾功能、肌酸激酶等指标。
- 避免自行使用偏方或非处方药,以免加重病情。
建议患者至正规医院遗传代谢科就诊,制定个体化治疗方案。