​​1. 酶替代治疗（ERT）​​

• ​​核心方案​​：使用重组人酸性α-葡糖苷酶（如注射用阿糖苷酶α）替代患者体内缺乏的酶，推荐剂量为20 mg/kg体重，每2周一次静脉滴注。这是目前唯一获批的特异性疗法，可分解糖原贮积、改善心肺功能及运动能力。
• ​​治疗时机​​：婴儿型患者确诊后应立即启动治疗；晚发型患者在出现肌无力或呼吸功能减退时需尽早开始。

​​2. 对症支持治疗​​

• ​​呼吸管理​​：使用支气管扩张剂（如沙丁胺醇）改善呼吸功能，严重时需机械通气。
• ​​心脏保护​​：β受体阻滞剂（如美托洛尔）用于早期心脏病变，血管紧张素转化酶抑制剂（如卡托普利）适用于晚期心功能不全。
• ​​营养支持​​：吞咽困难者需鼻胃管喂养，低糖饮食可缓解胃肠道症状。

​​3. 康复与护理​​

• ​​运动训练​​：定期评估肌力，进行关节活动度训练和呼吸肌锻炼，避免高强度运动。
• ​​气道护理​​：保持呼吸道通畅，预防感染，必要时气管插管或切开。

​​4. 新兴疗法展望​​

• ​​基因治疗​​：国产药物GC301（腺相关病毒载体）已完成临床试验，可一次性改善GAA酶活性，目前处于FDA孤儿药认定阶段，未来可能成为突破性方案。

​​注意事项​​：婴儿型患者若未及时治疗，多在1岁内因心肺衰竭死亡；晚发型患者需终身治疗。建议定期监测肌酸激酶、肺功能及骨密度，早期干预可延长生存期并提高生活质量。