小儿糖原贮积病Ⅳ型(GSD IV)是一种由GBE1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,其遗传方式为父母双方均携带一个致病基因突变时,子女有25%的几率患病,50%的几率成为携带者,而25%的几率不会携带突变基因。
GBE1基因位于染色体3号短臂3p12.2位点,该基因的突变会导致分支酶活性下降,从而影响糖原的正常分解,导致糖原异常积累并引发多种临床表现。这些表现包括肝脏肿大、肝功能异常、肌肉无力、低血糖等,严重者可能在出生后不久即出现生命危险。
尽管GSD IV通常为常染色体隐性遗传,但性连锁遗传的可能性也存在,尤其是在男性患者中,因为男性患者多为杂合子,而女性患者则多为携带者,因此男性患者发病的概率更高。
值得注意的是,即使父母双方都没有明显的疾病症状,也可能因为基因突变而将疾病遗传给下一代。基因突变可能通过新发突变(de novo mutation)发生,即使父母没有携带相关基因突变,也可能导致子女患病。
小儿糖原贮积病Ⅳ型是会遗传的,其遗传方式为常染色体隐性遗传,但性连锁遗传的可能性也不能完全排除。对于有家族史的患者或家庭,建议进行基因检测以明确遗传风险,并采取适当的预防措施,如辅助生殖技术等。